Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Koniec misji pozaziemskiego śmigłowca. Ingenuity działał 30-krotnie dłużej niż planowano
29 stycznia 2024, 10:56Przed 11 dniami, 18 stycznia, marsjański helikopter Ingenuity odbył swój 72. i – jak się okazuje – ostatni lot. Śmigłowiec znajduje się w pozycji pionowej i komunikuje się z centrum kontroli, jednak obrazy z 18 stycznia, które w tym tygodniu trafiły na Ziemię, pokazują, że co najmniej jedna z łopat wirnika uległa uszkodzeniu przy lądowaniu i maszyna nie jest zdolna do lotu, oświadczyła NASA. Misja Ingenuity na Marsie dowiodła, że poza Ziemią możliwy jest kontrolowany lot za pomocą śmigieł.
Grenlandia straciła 20% lodu więcej niż dotychczas szacowano
18 stycznia 2024, 13:59Lądolód grenlandzki stracił w ciągu ostatnich 4 dekad około 20% masy więcej niż dotychczas sądzono, wynika z najnowszej analizy przeprowadzonej przez należące do NASA Jet Propulsion Laboratory. Olbrzymia większość lodowców znacząco się wycofała, a utrata lodu przyspiesza. Dotychczas nie miało to bezpośredniego przełożenia na poziom oceanów, może mieć jednak w przyszłości wpływ na cyrkulację oceaniczną.
Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%
5 stycznia 2024, 10:41Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
Język matki kształtuje mózg dziecka jeszcze przed urodzeniem
1 grudnia 2023, 09:53Dzieci łatwiej uczą się języków niż dorośli. Pierwsze lata rozwoju dziecka są kluczowe dla umiejętności sprawnego posługiwania się językiem. Wiemy też, że dzieci już w łonie matki słyszą to, co ona mówi. Zatem mają kontakt z językiem jeszcze przed urodzeniem się. Co prawda jest to kontakt niedoskonały, gdyż docierające do dziecka dźwięki są zniekształcone, ale wpływają one na dziecko. Naukowcy z Uniwersytetu w Padwie postanowili sprawdzić, jak mózgi noworodków są ukształtowane przez doświadczenia językowe z okresu przed urodzeniem.
W ciągu 60 lat lodowce Peru straciły 56% powierzchni
24 listopada 2023, 12:26Pomiędzy rokiem 1962 a 2020, zatem w ciągu zaledwie 58 lat, powierzchnia górskich lodowców w Peru skurczyła się o 56,22%, poinformowała Mayra Mejía z Instituto Nacional de Investigación en Glaciares y Ecosistemas de Montaña (Inaigem – Narodowy Instytut Badań nad Lodowcami i Ekosystemami Górskimi). Tymczasem w kraju tym znajduje się aż 68% wszystkich światowych lodowców położonych w strefie tropikalnej. Tylko w latach 2016–2020 w wyniku globalnego ocieplenia w Peru zniknęło 175 lodowców.
Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi
16 listopada 2023, 12:23Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.
Na średniowiecznym obrazie zidentyfikowano najstarsze przedstawienie pięściaka
3 listopada 2023, 17:01Naukowcy z Dartmouth College i Uniwersytetu w Cambridge ustalili, że na Dyptyku z Melun (ok. 1455 r.) znajduje się najstarsze znane artystyczne przedstawienie pięściaka kultury aszelskiej. Autor, francuski malarz Jean Fouquet, przedstawił na prawym panelu Dziewicę z Dzieciątkiem w otoczeniu aniołów oraz cherubinów. Na lewym widnieje zaś zleceniodawca dzieła Étienne Chevalier - skarbnik i sekretarz króla Karola VII - ze swoim patronem św. Stefanem (Szczepanem). Ten ostatni trzyma Nowy Testament. Na księdze stoi kamień o charakterystycznym migdałowatym kształcie.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
